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南京市婦幼保健院副院長許爭峰教授以《超聲軟指標(biāo)異常的遺傳咨詢》為題作專題報告，系統(tǒng)梳理了NT增厚、心室內(nèi)強光斑等多個軟指標(biāo)異常的臨床意義及處理策略。許院長指出，多項軟指標(biāo)時非整倍體及CNVs檢出率均顯著增加，建議行介入性產(chǎn)前診斷；對孤立性軟指標(biāo)，建議首選CNV檢測或考慮常規(guī)篩查。

許爭峰教授

山東省醫(yī)學(xué)會副會長、山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授主講了《CUL4B喪失功能突變的病理機制》，深入闡述了CUL4B基因突變導(dǎo)致X連鎖智力低下綜合征的分子機制。通過iPSC模型及類器官技術(shù)，揭示CUL4B缺失引起神經(jīng)發(fā)育異常、神經(jīng)元分化失衡及癲癇的病理過程，并發(fā)現(xiàn)GAT1抑制劑可用于治療CUL4B突變引起的癲癇，為遺傳性智力障礙的機制解析與靶向治療提供了新策略。

龔瑤琴教授

河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長、河南省人民醫(yī)院遺傳疾病科主任廖世秀教授以《胎兒心臟發(fā)育異常與遺傳變異》為題，詳細(xì)介紹了先天性心臟病的遺傳學(xué)病因與產(chǎn)前診斷策略。廖教授結(jié)合多個CHD臨床病例，強調(diào)聯(lián)合超聲、核型分析、CMA及WES等多項技術(shù)篩查與診斷的重要性，為CHD的精準(zhǔn)產(chǎn)前遺傳咨詢和臨床干預(yù)提供了系統(tǒng)指導(dǎo)。

廖世秀教授

陸軍軍醫(yī)大學(xué)郭洪教授作了題為《Supt16參與神經(jīng)發(fā)育的功能與機制研究》的報告。郭教授指出神經(jīng)發(fā)育障礙是最重要的出生缺陷之一，且大量疾病基因尚待發(fā)掘，并詳細(xì)講述了神經(jīng)發(fā)育障礙新基因發(fā)掘和Supt16缺失在神經(jīng)發(fā)育過程中的致病機制，為神經(jīng)發(fā)育障礙的機制研究和治療策略提供了新的研究方向。

郭洪教授

銀豐基因科技有限公司產(chǎn)品經(jīng)理王一帆以《全外，不止是全外》為題，深入淺出地介紹了銀豐全外顯子組測序的優(yōu)勢。銀豐WES不僅覆蓋SNP/InDel等常規(guī)變異，還可實現(xiàn)對CNV、動態(tài)突變、線粒體變異、UPD/ROH及DMD、SMA等特殊變異類型及特殊基因的精準(zhǔn)分析。通過AI輔助與多組學(xué)整合策略，顯著提升變異檢出率，為復(fù)雜遺傳病提供了更全面、高效的分子診斷解決方案。

王一帆經(jīng)理

廣西醫(yī)科大學(xué)王富博教授主講了《醫(yī)學(xué)人工智能塑造智慧診療新模式》，重點分享了AI在地貧篩查、多組學(xué)整合、智慧診療決策及電子病歷結(jié)構(gòu)化等方面的關(guān)鍵作用，并介紹了“天疾”智能感知系統(tǒng)及RA智慧診療平臺等研發(fā)成果，展現(xiàn)了AI技術(shù)在提升診療效率、實現(xiàn)精準(zhǔn)防控和優(yōu)化健康服務(wù)中的廣闊前景。

王富博教授

康復(fù)大學(xué)副校長劉奇跡教授報告的主題為《顯性還是隱性，這是個問題》，系統(tǒng)闡述了基因顯性與隱性遺傳的分子機制及其臨床表型的多樣性，深入解析了同一基因在不同遺傳模式下可能導(dǎo)致不同或相同的臨床表型，并借助LMAN2L基因的研究案例，揭示了遺傳模式判定在疾病分子診斷與咨詢中的關(guān)鍵意義。

劉奇跡教授

山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)院教學(xué)管理辦公室/學(xué)科與發(fā)展規(guī)劃辦公室主任鄒永新教授報告的題目為《The Role and Mechanism of Deubiquitination in CDC6 Regulation》，詳細(xì)介紹了CDC6蛋白去泛素化的調(diào)控機制和生物學(xué)意義。去泛素化酶OTUD6A介導(dǎo)了CDC6的去泛素化，維持其蛋白穩(wěn)定性，進而調(diào)控細(xì)胞周期進程和腫瘤發(fā)生發(fā)展，研究為腫瘤治療提供了新的理論依據(jù)和潛在靶點。

鄒永新教授

福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長陳萬金教授作題為《基于選擇性剪接的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診療新策略》的講座，以SMA為例，深入介紹了ASO藥物及CRISPR/Cas9基因編輯等技術(shù)在剪接調(diào)控治療中的研究。陳教授還分享了其團隊在罕見神經(jīng)遺傳病新基因發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化研究方面的系列成果，充分體現(xiàn)了從機制到臨床轉(zhuǎn)化的研究思路，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的精準(zhǔn)診療提供了新策略和希望。

陳萬金教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院肖冰教授主講了《CNVPLUS微陣列芯片及其應(yīng)用于遺傳性疾病診斷的數(shù)據(jù)分享》，系統(tǒng)介紹了CNVPLUS芯片在遺傳病一體化檢測中的創(chuàng)新與應(yīng)用。該芯片通過自主探針設(shè)計，實現(xiàn)SNV和CNV的同步檢測，在SMA、DMD等疾病診斷中表現(xiàn)出高準(zhǔn)確性、高分辨率及短檢測周期等優(yōu)勢，為遺傳病篩查與診斷提供了高效經(jīng)濟的解決方案。

肖冰教授

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院副院長金華教授帶來《FGR早期篩查策略與模型構(gòu)建》的報告，系統(tǒng)闡述了胎兒生長受限（FGR）的病因、高危因素及當(dāng)前篩查手段的局限性，重點介紹了其團隊在FGR早期預(yù)測方面的兩項前沿研究，研究為FGR的早期識別、風(fēng)險分層和精準(zhǔn)干預(yù)提供了新工具與新策略。

金華教授

安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷與遺傳中心主任周桂菊教授作題為《單親二體相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前診斷》的講座，分別闡述了單親二體（UPD）的定義、分類、發(fā)生機制、致病機理及產(chǎn)前診斷指征與策略。周教授指出STR分析、SNP-array、TA-seq和MS-MLPA等技術(shù)用于UPD相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前檢測，可采用序貫檢測或MS-MLPA針對性檢測。

周桂菊教授

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院焦雪教授分享了《應(yīng)激顆粒穩(wěn)態(tài)與卵巢衰老》，重點介紹了其團隊證實NCOA7缺失可促進顆粒細(xì)胞衰老及卵巢衰老。從機制上揭示了NCOA7介導(dǎo)SG的自噬清除，發(fā)揮抵御細(xì)胞衰老的功能。進一步研究提出，使用雷帕霉素或NCOA7-mRNA納米顆粒干預(yù)可有效清除SG、延緩衰老，為臨床高齡女性和POI女性延緩和挽救卵巢衰老、改善生育力提供了新思路。

焦雪教授

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心主任汪菁教授分享的題目是《產(chǎn)前全外顯子檢測的臨床價值與案例解析》。汪主任指出，WES可顯著提高超聲異常胎兒的遺傳診斷率，強調(diào)CNV-seq/CMA與WES聯(lián)合應(yīng)用、表型與基因型雙驅(qū)動分析策略的臨床價值，并呼吁遺傳咨詢需多學(xué)科協(xié)作與個體化實施，加強長期隨訪與數(shù)據(jù)積累，以支撐變異精準(zhǔn)解讀和臨床決策。

汪菁教授